【環(huán)球網(wǎng)報(bào)道 記者 黃詩(shī)瑞】作為人體最重要的器官之一，心臟健康與我們的生命息息相關(guān)。近年來(lái)，“猝死”一詞在網(wǎng)絡(luò)上的討論熱度居高不下，作為猝死常見(jiàn)原因的心源性疾病也受到更多關(guān)注。肥厚型心肌?。℉CM）是一種最常見(jiàn)的遺傳性心臟病，患病率較高，也是青少年運(yùn)動(dòng)猝死的主要原因之一。據(jù)《中國(guó)肥厚型心肌病指南2022》中早期流行病學(xué)調(diào)查顯示，每500人中就有1人患有HCM。

9月29日是第24個(gè)世界心臟日，日前，環(huán)球網(wǎng)健康頻道記者采訪了北京協(xié)和醫(yī)院國(guó)際醫(yī)療部主任、心內(nèi)科主任醫(yī)師田莊教授，全方位解讀肥厚型心肌病的“來(lái)龍去脈”，提升社會(huì)心肌疾病認(rèn)知，助力心臟健康守護(hù)。

HCM遺傳概率達(dá)50% 診斷率偏低

肥厚型心肌病可從字面上理解，就是心肌發(fā)生了肥厚，根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻,分為梗阻和非梗阻兩類。梗阻會(huì)令心臟泵血受阻，從而導(dǎo)致心衰、缺血癥狀；非梗阻雖然心臟泵血不受阻，但過(guò)度肥厚的心臟無(wú)法進(jìn)行良好的血液循環(huán)，臨床上仍然會(huì)出現(xiàn)心衰，后期出現(xiàn)房性心律失常致心衰加重或血栓栓塞。

田莊教授介紹，肥厚型心肌病主要是由基因突變導(dǎo)致的遺傳性心臟疾病，為常染色體顯性遺傳，即父母一方如確診患有肥厚型心肌病，則子女有50%概率遺傳致病基因，因此具有家族聚集特征。

田莊教授在采訪中談到，目前肥厚型心肌病的臨床診斷率偏低，有報(bào)道說(shuō)約為10%。原因有二：其一，容易誤診，例如患病率更高的高血壓也可能導(dǎo)致發(fā)生心肌肥厚，當(dāng)心電圖或超聲心動(dòng)圖提示心臟肥厚時(shí)，醫(yī)生不一定歸因于肥厚型心肌??；其二，診斷困難，肥厚型心肌病病程有不同發(fā)展階段，基于目前影像學(xué)技術(shù)，肥厚型心肌病在初期階段（比如心肌輕度肥厚、心尖肥厚）較難發(fā)現(xiàn)。

靶向治療為HCM患者帶來(lái)希望

近40余年內(nèi)，全球肥厚型心肌病患者一直面臨著無(wú)新藥可治的困境。雖然手術(shù)或介入治療可以改善梗阻性患者癥狀，但侵入性治療有并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)專業(yè)操作技術(shù)的要求也限制了其在全世界所有國(guó)家/地區(qū)的可及性。因此，臨床上亟待開發(fā)新的具有特異性靶點(diǎn)的治療藥物。

“以前肥厚型心肌病沒(méi)有靶向治療藥物，使用的藥物通常是用于治療高血壓和冠心病的，導(dǎo)致效用有限，同時(shí)會(huì)有一些副作用，如血壓降低、心率過(guò)慢?！碧锴f教授介紹，現(xiàn)在的治療方式已從傳統(tǒng)藥物慢慢向靶向藥物過(guò)渡，如心肌肌球蛋白ATP酶變構(gòu)抑制劑，藥物直接針對(duì)肥厚型心肌病的病理生理機(jī)制，抑制增多的肌球蛋白-肌動(dòng)蛋白橫橋，更有效降低梗阻的同時(shí)，對(duì)血壓和心率不會(huì)產(chǎn)生負(fù)面影響。

出現(xiàn)癥狀為時(shí)已晚 早篩早診是關(guān)鍵

目前，心臟病防治正在邁入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，肥厚型心肌病的早診早治成為可能。

田莊教授指出，早期篩查是防治肥厚型心肌病的重要手段。自查可分為兩種情況：一種為家族中有人被確診肥厚型心肌病，稱為“先證者”，則其兄弟姊妹和子女有50%概率得病，建議進(jìn)行相關(guān)篩查；如家族中無(wú)相關(guān)病史，則可以在常規(guī)體檢進(jìn)行心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)注意是否出現(xiàn)肥厚型心肌病的相應(yīng)表現(xiàn)。另外一種情況就是生活中出現(xiàn)氣短、頭暈、心絞痛或運(yùn)動(dòng)時(shí)眼前發(fā)黑等癥狀，應(yīng)該去看一看心臟科的醫(yī)生，進(jìn)行進(jìn)一步檢查。

“如出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，一般病程已相對(duì)靠后，這時(shí)治療效果已不佳，因此盡早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題是關(guān)鍵?！碧锴f教授補(bǔ)充說(shuō)。

近期網(wǎng)上大熱的“防猝死套餐”對(duì)預(yù)防肥厚型心肌病導(dǎo)致的猝死是否有效呢？對(duì)此，田莊教授表示，導(dǎo)致猝死的原因很多，其中冠心病導(dǎo)致的心梗猝死占比最大，肥厚型心肌病占第二位。“防猝死套餐”對(duì)于冠心病可能有一定預(yù)防作用，但對(duì)主要由于心律失常導(dǎo)致猝死的肥厚型心肌病無(wú)效。

對(duì)于心血管問(wèn)題的防治，田莊教授呼吁：要把防治“陣線”提前，重視體檢，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)跟進(jìn)，積極配合治療。

“在心臟保護(hù)方面，如已出現(xiàn)問(wèn)題，不應(yīng)再做一些激烈體育運(yùn)動(dòng)；如有合適預(yù)防藥物應(yīng)與醫(yī)生溝通，及早使用。如當(dāng)前心臟狀態(tài)健康，則不需要補(bǔ)充額外藥物，而是在生活上更多避免一些后天損傷心臟的因素，如“三高”、肥胖、抽煙等，排除不良生活方式?！碧锴f教授最后說(shuō)到。