美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。

EDIT-101是一種使用CRISPR技術的實驗性基因編輯療法。此次試驗評估了EDIT-101的安全性和有效性，實驗性治療用于編輯中心體蛋白290（CEP290）基因中的突變，該基因指令負責表達對視力至關重要的蛋白質。

14名試驗參與者中包括12名成人和兩名兒童，他們患有由CEP290基因突變引起的Leber先天性視神經病變。通過手術患者接受了一次CRISPR/Cas9基因組編輯藥物EDIT-101注射。

試驗沒有報告嚴重的治療或與手術相關的不良事件，也沒有任何劑量限制性毒性。對于療效，研究人員審查了4項指標：最佳矯正視力（BCVA）、暗適應全場刺激測試 （FST）、視覺功能導航和與視覺相關的生活質量。

11名受試者在至少一項指標測試中表現出改善跡象，6名受試者有兩項或多項測試結果表現出改善跡象，4名受試者的BCVA有臨床意義的改善。在FST測試中，6名受試者在視錐介導的視力方面有所改善，其中5名受試者在另外3個指標中至少有1個有所改善。

【總編輯圈點】

出生即患有視力疾病的孩子格外令人心痛。如今這項研究最寶貴的意義，就是為治療有類似疾病的年幼患者鋪平道路。同時，這一成果也為開發遺傳性視網膜疾病的創新藥物提供了不可多得的經驗。可以說，這項試驗代表了遺傳疾病治療的一個里程碑——在特定遺傳性失明治療中，當無法使用傳統方式（如基因增強）時，它能提供重要的替代方案。