6月5日，記者從復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院獲悉，該院耳聾基因治療團隊又一新成果在全球頂級醫學雜志《自然醫學》（Nature Medicine）發表，這是中國首次在《自然醫學》雜志發表耳聾基因治療方面的創新成果。
通過雙側基因治療，5名聾啞患兒雙耳聽力均得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。這些聾啞患兒均為耳畸蛋白缺陷（以下簡稱：OTOF基因突變）導致的先天性耳聾，年齡最大的11歲，最小的1歲。
全球先天性耳聾患者高達2600萬，我國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素有關，嚴重阻礙了兒童言語、認知以及智力發育。然而，臨床上尚無治療藥物。OTOF基因突變是導致先天性耳聾常見的病因之一，患者通常表現為重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。在不同人群中均發現OTOF基因的高突變攜帶率。在我國，嬰幼兒聽神經病人群中，因OTOF基因突變導致耳聾的患者高達41%。
隨著生物醫藥技術的飛速發展，基因治療被認為是根治遺傳性耳聾最有潛力的策略之一。它可以通過遞送載體將具有正常功能的基因直接遞送到內耳，以表達功能正常的蛋白，恢復正常功能，從而在根本上恢復或改善耳聾患者聽力。
